061 140 222 | ivfbih@gmail.com

NIFTY

NIFTY TEST

U skladu sa preporukama međunarodnih ginekoloških udruženja i modernim liječničkim smjernicama, svim trudnicama trebalo bi biti ponuđeno da izaberu neku od mogućnosti testiranja za urođene hromozomske greške. Jedna od pretraga je i test NIFTY, prenatalni test koji je neinvazivan test, a koristi se za otkrivanje mogućih trisomija ploda poslije 10. sedmice trudnoće.

Kome je neinvazivni test NIFTY namijenjen?

Namijenjen je svim trudnicama koje imaju povišen rizik za neke od hromosomskih anomalija, starijih prvorotki,pozitivnu porodičnu anamnezu ili je neki od testova na probir ( double, tripl, PAPP…) pokazao visoki rizik. Iz tih razloga preporučuje se neinvazivni NIFTY test koji sa sigurnoću i sigurno može razriješiti sve dileme.

Kako napraviti NIFTY test?

NIFTY test se radi IVF centru «Dr Balić» gdje se pacijentici radi fetalni skrining ili 4D expertni UZ pregled, kojim se utvrđuje veličine ploda, te veliki markeri na hromozomske greške (pravilno izmjerena debljina nuhalnog prosvjetljenja, vizualizacija nosnih kostiju i mjerenje facijalnog ugla). Važno je napomenuti da pregeld obavljaju iskusni doktori jer nepravilno mjerenje može uticati na greške u rezultatu testa. Nakon pregeld dogovora se termin za vađenje krvi kod trudnice, popunjava on line upitnik, i set se odmah šalje u jedan od najvećih svjetskih centara Geneplanet u Hong Kongu. Koji je u maju ove godine obilježio urađen prvi miolion testova. Nakon 15 ak dana stižu rezultati testa i mi obavještavamo pacijenticu.

S neinvazivnim testom NIFTY s više od 99% pouzdanošću utvrđujemo moguću prisutnost ili odsutnost trisomije hromosoma: 21, 18, 13 a u novoj generaciji testova i ostale trisomije pa čak i mikrodelecije.

Šta su to trisomije?

Začećem se dobiju 23 hromosoma od oca i 23 hromosoma od majke, oni se kombiniraju i stvara se plod sa skupom od 46 hromosoma u svakoj stanici. Trisomija se događa kada djete na nekom od hromozoma (najčešće 13,18 ili 21) ima tri umjesto normalna dva hromosoma. Na te greške ne možemo uticati i bitno je da roditelji znaju da ništa nisu mogli učiniti prije ili tijekom trudnoće da preveniraju ovaj poremaćaj. Ti poremećaji se zovu Patau, Edwardsov ili Down sindrom i zavisno od toga da li je poremaćaj djelimičan ili potpun ovisi i klinička slika. Test je i za trudnicu i za plod sasvim bezopasan. Za prenatalna testiranja, koriste se i drugi testovi, koja je prednost NIFTY testa i koje su razlike u odnosu na npr. amniocentezu?

Prenatalni testovi za otkrivanje Downovog sindroma postali su sastavni dio pregleda koji se rade trudnicama. Da bi se izbjegle komplikacije koje su povezane sa amniocentezom (gubitak trudnoće) razvijene su razne neinvazivne metode kojima se pokušva sa što većom tačnošću prognozirai mogućnost neke hromozomske greške.. Ti testovi su double, triple i kvadriple (ovisno o broju sastavnih dijelova testa: PAPP, AFP, HCG, estriol). U kombinaciji sa felanim UZ skriningom (određivanje debljine nuhalnog zadebljanja i prisustvo nosnh kostiju) imaju približnu stopu detekcije od 90 % sa 5% lažno pozitivnih rezultata. Iz toga broja proizilazi da će samo jedna od 30 trudnoća kod kojih je taj test pozitivan (rezultat da je visoko rizična na Down ili neki drugi sindrom) biti potvrđena na kariotipizaciji. Drugim riječima, 29 trudnica će biti izloženo gubitku trudnoće zbog amniocenteze a njih dvije do 5 će i izgubiti trudnoću koja je u stvari uredna. NIFTY je u tim slučajevima metoda izbora s jedne strane jer nema rizka gubitka trudnoće zbog izvođenja testa, a s druge strane zbog njegove pouzdanosti. Tu treba didati i jednu takođe važnu činjenicu da se rezultat čeka 10 do 15 dana a ne tri sedmice kao kod amniocenteze.

Zašto NIFTY a ne ne drugi jeftiniji test?

GENETPLANET je vodeći centar u svijetu za ova testiranja sa najviše iskustva za razliku od svh ostalih koji tek urade milion pretraga mogu govoriti o svojim rezultatima i pouzdanosti testa. Razlike u cijeni nije tako velika da bi je podredili odluci o našem nerođenom djetetu.

Koja je cijena ovog testiranja u IVF Centru Dr Balić??

  • 1.100 KM - ova verzija uključuje i ostale trisomije
  • 1.000 KM - ova verzija testa uključuje testiranje na tri najčešće trisomije (13, 18 i 21)
  • 1.300 KM - ova verzija testa sadrži pored svih trisomija i otkrivanje mikrodelecija

U cijenu pregled nije uključen UZ fetalni skrining koji kod nas iznosi 150km a 4d expertni 250km. Važno je napomenuti da je kvalitetan UZ pregled od posebnog značaja za konačno dijagnozu jer se njime osim otkrivanja markera na hromozomske greške vrši pregled cjelokupne anatomije, izgleda i veličine ploda što ni jedan od pomenutih testova nije u mogućnosti. Drugim riječima, uredan nalaz NIFTY testa se može očekivati samo kod urednog UZ nalaza.